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国际罕见病日常见6种罕见病_[瓦罗兰#]

发布时间:2021-06-03 19:14:37 阅读: 来源:反光镜厂家

常见6种罕见病

1、白化病

是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象,易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象,目前无有效的治疗方法。

2、肢端肥大症

是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症,成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚,面部皮肤纹理增粗,皱纹加深,鼻唇沟增宽,舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加,寿命缩短。发病率6~18人/百万。

3、特发性肺动脉高压病

是一种罕见的心血管病,发病率每年1~2人/百万,女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等,病情严重的出现心包积液,导致右心衰竭,只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右,目前是不可治愈的重度慢性疾病。

4、苯酮尿症

缺乏丙酮酸羟化酶,苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸,患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害,使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一,一年约有6~7个患有此种病症的新生儿出生。

5、线粒体病

是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变,丧失了原有的功能,使能量合成受阻,从而出现一系列的症状,常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。

6、血友病

1234下一页血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其 1234下一页由于体内严重缺乏凝血因子,血友病患者即便被蚊子叮咬也会血流不止,但北京儿童医院血液科主任医师吴润晖介绍说,体表伤口所引起的出血由于可及时发现、处理,通常并不严重,而发生在关节或肌肉内部的出血会使肢体活动受限,严重者会失去站立行走能力。而一旦发生内脏或颅内出血,将面临生命危险。

目前尚无治愈方法,患儿只能终身注射所缺凝血因子控制病情。但据“中国血友之家”秘书长关涛介绍,现在国内只有4个生产厂家,国内约8万名血友病患者仍面临买不到药而终身残疾的危险。

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导语:维生素是人和动物为维持正常的生理功能而必需从食物中获得的一类微量有机物质,在人体生长、代谢、发育过程中发挥着重要的作用。一直以来我

维生素是人和动物为维持正常的生理功能而必需从食物中获得的一类微量有机物质,在人体生长、代谢、发育过程中发挥着重要的作用。

一直以来我们对维生素都有很严重的误解,很多人认为维生素吃得越多对我们的健康越有利,其实这是严重的误区,近两年来关于维生素对身体危害性的报道还有很多:比如常年摄入高剂量的维生素D会增加老年女性的骨折率;服用维生素B12加叶酸会增加患肺癌的几率等等。维生素能预防疾病的观点几乎被颠覆。

有关维生素的利与弊,学术界仍在探索。但如果能遵循以下4个准则来看待维生素的话,我们也就没必要在彷徨中等待最终学术结论。

维生素更像是把双刃剑。虽然目前多数的研究成果都揭示了服用维生素的弊端,但是支持维生素能预防疾病这一传统理论的报道也有不少,比如多补充维生素B6可以降低患肺癌的风险。还有不少人群研究结果是吃维生素跟喝凉白开一样没啥作用。所以,综合起来看,我们既不能把口服维生素制剂一杆子打死,也不能盲目地把它作为延年益寿的保养良方。

维生素是利是弊取决于你的身体状态。比如说同样是叶酸,老年人长期服用可能会增加死亡率,而年轻的怀孕女性服用却对身体和婴儿有好处。

维生素对健康有损害高剂量是关键因素。许多关于维生素的研究都指出那些因为服用某种维生素而对身体造成不良影响的人群,他们摄取的维生素比一般情况下都要高出许多。可惜的是,我们到底每天应该摄入多少维生素才合适,至今也没有定论。

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